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Ligue contre le cancerLigue vaudoise contre le cancerNotre journalPrédispositions génétiques: quand et comment réagir?

Prédispositions génétiques: quand et comment réagir?

On estime aujourd’hui que 5% à 10% des cancers ont une origine héréditaire. Les tests génétiques conseillés par les équipes médicales sont remboursés par l’assurance de base.

Le dépistage génétique répond à des critères précis et doit se faire en collaboration avec les spécialistes. Point de situation.

C'est ce que l'on a appelé « l'effet Angelina Jolie »: en 2013, l'actrice américaine annonçait dans le New York Times avoir subi une double masectomie à titre préventif ; elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1, qui l'exposait à un risque élevé de développer un cancer du sein. Depuis, elle a également subi une ablation préventive des ovaires. L'impact de cette démarche a dépassé les frontières, ainsi que le souligne la doctoresse Sheila Unger; la généticienne, responsable des consultations d’oncogénétique au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV)1, a constaté « une augmentation significative de femmes qui sont venues en consultation.»

Si la médiatisation du cas Jolie a été la bienvenue, elle a également provoqué quelques excès de panique. Rappelons que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 pouvant prédisposer au cancer du sein et/ou des ovaires surviennent chez environ 5% des femmes atteintes d’un cancer du sein et chez 10% à 15% des femmes atteintes d’un cancer des ovaires. Autrement dit, la grande majorité des cas de cancer du sein et des ovaires n'est pas liée à ces deux gènes. Les connaissances actuelles font état de plusieurs formes de cancers héréditaires différents, dont la plupart sont très rares; pour le cancer du sein et des ovaires, le cancer du côlon et le mélanome malin, « 5 à 10% des cas ont un caractère familial avéré »2. Les tests génétiques disponibles ne concerneront donc qu'une minorité de patients et ne seront décidés qu'après consultation.

ÉVALUER L'ARBRE FAMILIAL
La question reste posée : quand et comment réagir ? « Les femmes devraient consulter s’il y a un cancer du sein précoce dans leur famille, s’il y a de nombreuses femmes atteintes, ou s’il y a des cas de cancer du sein et des ovaires.» Les patientes de Sheila Unger lui sont « souvent envoyées par les centres du sein, ou par un oncologue, mais, souligne-t-elle, toutes les demandes sont prises en compte si une personne a eu un cancer ou s'il y a des cancers dans l’anamnèse familiale ». Le but de la consultation : évaluer l’histoire personnelle et familiale afin de poser, ou non, l’indication à une analyse génétique. « Nous évaluons l'arbre familial, en prenant en compte le nombre et le type de cancers, l'âge de la personne, et le nombre de personnes indemnes. C'est ensuite que nous décidons s'il est indiqué de faire des analyses. Si les analyses BRCA1 et BRCA2 révèlent une mutation pathogénique, nous faisons des recommandations de suivi (chirurgie préventive et/ou surveillance rapprochée par le biais de mammographies, d'ultrasons et d'IRM). Nous discutons aussi de quels membres de la famille pourraient bénéficier d’un dépistage génétique. » Le suivi proposé est personnalisé pour chaque prédisposition génétique à un type de cancer en fonction du gène touché et de l’arbre familial.

Qu'une analyse génétique soit conseillée ou non, la consultation pourra être utile pour rassurer les personnes et leur donner une estimation réaliste du risque, « souvent surestimé, comme le souligne la doctoresse Sheila Unger. Elles imaginent ainsi que si leur mère ou leur grand-mère a eu un cancer, elles ont 100% de risques d'avoir un cancer. Nous leur expliquons pourquoi il n'y a pas d'indication de tests génétiques et quelle surveillance exercer – par exemple surveillance par mammographie annuelle au lieu de chaque deux ans. »

Seule une minorité de patientes refuse les tests, soit parce qu'elles sont déjà à un stade avancé de la maladie, soit parce qu'elles préfèrent ne pas savoir concrètement quels sont les risques. Il est plus fréquent que des patients veuillent absolument réaliser les tests, auquel cas il est possible qu’ils doivent eux-mêmes en assumer les frais (les tests génétiques conseillés par les équipes médicales sont normalement remboursés par l'assurance de base). Enfin, en consultation, le mode de vie ne sera pas oublié, même s'il n'est pas le but premier du rendez-vous. « Par exemple, le tabagisme joue un grand rôle sur le cancer du pancréas, et la nourriture sur le cancer du côlon – quelle que soit l'influence de la génétique. Nous savons, souligne Sheila Unger, que nous ne pouvons pas influencer le risque de cancer lié à nos gènes, mais qu'il est possible d’influencer le risque lié à notre mode de vie. »

Albertine Bourget

1Un groupe de parole pour les femmes porteuses d'une prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire, qu'elles soient malades ou non, a été mis en place au CHUV en octobre 2016. Renseignements par e-mail : gilles.eggen@chuv.ch
2Prédispositions héréditaires au cancer, guide gratuit de la Ligue contre le cancer, 2016